El ADN como material genético y genética aplicada

En el post de hoy vamos a ver el ADN dentro de la genética y la genética aplicada. Gracias al redescubrimiento de las Leyes de Mendel comenzó el interés por los cromosomas y la transmisión de los caracteres hereditarios, lo que llevó a que se realizaran diferentes experimentos, siendo el experimento de F. Griffith el que descubrió que era el ADN el portador de la información hereditaria de los seres vivos.
Tras este experimento y otros que se realizaron posteriormente se llegó al Dogma central de la biología molecular.

  • La información genética se almacena en la secuencia de bases de la doble hebra, que está formada por dos cadenas complementarias y antiparalelas, y que se conserva mediante la duplicación.
  • La transmisión de la información genética se realiza durante la reproducción y durante la fase de crecimiento de los seres pluricelulares.
  • Los genes se expresan formando una secuencia de aminoácidos de una proteína y están regulados mediante represores, a nivel interno, u hormonas, a nivel externo.

Además, también se ha determinado que la función de los genes es almacenar y transmitir la información genética, transmitir, expresar y regular los genes.

En cuanto al ADN, existían diferentes hipótesis sobre su duplicación, una de ellas decía que se duplica de forma conservativa, otra de forma dispersiva y otra de forma semiconservativa. Finalmente, se determinó que se duplicaba de forma semiconservativa. El ADN se duplica de forma muy similar en células procariotas y en células eucariotas. Esta duplicación comienza con la iniciación, la cual empieza en el punto de iniciación o oriC. En esta fase se forman las horquillas y las burbujas de replicación y participan las enzimas helicasas, girasas y topoisomerasa y la proteína SSB. El siguiente paso es la elongación. En la elongacón se forma una cadena líder y una hebra retardada que contiene fragmentos de Okazaki y se emplea el ADN polimerasa I,II y III. Por último se produce la corrección de errores, en la que actúa el ADN polimerasa I como exonucleasa. Por último, la síntesis del ADN se puede realizar in vitro o in vivo.

Pasando a la síntesis del ARN, se diferencian tres fases. La primera es la transcripción, en ella se diferencian la iniciación, la elongación y la terminación, la cual es diferente en procariotas y en eucariotas. La siguiente fase es la maduración. En la maduración del ARN de células procariotas se obtiene el transcrito primario, formado por ARNt o ARNr. En la maduración del ARN de células eucariotas no se traducen los intrones y se produce el splicing. Por último, se produce la traducción, en la que se realiza la activación de los aminoácidos y la síntesis de proteínas.

Finalmente, existe la teoría de que cada gen sintetiza una enzima. Esto llevó al control del código genético, al control de la expresión génica en eucariotas, a la hipótesis del operón y a la regulación por AMPc.

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Pasando a la genética aplicada encontramos la ingeniería genética, una nueva rama de la biotecnología que utiliza diversas técnicas para manipular el ADN de los organismos mediante la transferencia de ADN de un organismo a otro, siendo este un organismo transgénico. Para conseguir esto se utilizan diferentes técnicas como el uso de vectores de clonación , la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o el uso de enzimas de restricción.

La genética aplicada se puede aplicar en la producción agrícola, en la producción animal y en la clonación de seres vivos. No obstante, esto también implica riesgos biosanitarios, bioéticos y biotecnológicos.

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En la genética se pueden dar mutaciones, alteraciones  en el código genético. Estas alteraciones pueden ser somáticas o germinales, según el tipo de células afectadas, y genéticas o cromosómicas, según la extensión del tipo genético afectado. Las alteraciones genéticas puedes ser causadas por errores de lectura, por lesiones fortuitas o por transposiciones y pueden ser reparadas por distintos sistemas de reparación, como el sistema SOS, con escisión de ADN o sin escisión de ADN. En cuanto a las mutaciones cromosómicas se pueden diferenciar las mutaciones estructurales y las mutaciones genómicas. Las mutaciones estructurales son en las que se ha producido un cambio en la estructura de los cromosomas y pueden estar causadas por deleciones, duplicaciones, translaciones o inversiones  y tienen distintos efectos fenotípicos. En cambio, las mutaciones genómicas son en las que se ha producido un cambio en el número de cromosomas. Pueden ser euploides o aneuploides, teniendo estas últimas diferentes efectos fenotípicos y pudiendo ser causadas por fusión céntrica, por fisión céntrica o por segregación errónea durante la meiosis

Las mutaciones se deben a la existencia de diferentes agentes mutágenos, los cuales pueden ser físicos o químicos. También son responsables de los tumores, que pueden ser benignos o malignos. Si se trata de tumores malignos se denominan cáncer. El cáncer puede estar causado por causas génicas, por virus o por sustancias químicas o radiaciones. Además de poder causar tumores, se ha demostrado la importancia de la mutaciones en la evolución. Tras la Teoría de la Evolución de Darwin y Wallace surgieron diferentes teorías alternativas como la teoría neutralista, la teoría de la simbiogénesis y la teoría del equilibrio puntuado.

Imagen propia

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Por último, en 1980 comenzó el Proyecto del Genoma Humano. Este proyecto tenía como objetivo principal secuenciar el genoma humano para elaborar mapas de los genes codificadores de proteínas. Además, este proyecto tiene diversas aplicaciones como la detección inmediata de enfermedades genéticas, la posibilidad de desarrollar alternativas a tratamientos de enfermedades graves y la posibilidad de determinar paternidades e identificar a las víctimas de los crímenes. Sin embargo, todo esto tiene unos riesgos y por eso se creó el Comité Internacional de Bioética de la Unesco.



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